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Mnesys - Team - Enza Maria Valente

 

Enza Maria Valente

Enza Maria Valente

enzamaria.valente@unipv.it

3358432392  
Pavia (Lombardia) Italy
 

Professore Ordinario di Genetica Medica

Università degli Studi di Pavia

La dottoressa Valente si è laureata in Medicina e specializzata in Neurologia presso l'Università Cattolica di Roma e ha conseguito il dottorato di ricerca in Neurogenetica presso l'Istituto di Neurologia dell'University College di Londra. È Professore Ordinario di Genetica Medica presso l'Università di Pavia e Direttore del Centro di Ricerca di Neurogenetica presso la Fondazione IRCCS Mondino, a Pavia, Italia.
I suoi principali interessi di ricerca sono le basi genetiche dei disturbi dello sviluppo neurologico e del morbo di Parkinson (PD). Nella prima linea di ricerca, si è concentrata principalmente sulle basi genetiche della sindrome di Joubert (JS) e delle ciliopatie dello sviluppo neurologico. Su questo argomento, ha reclutato una coorte di oltre 600 probandi e ha contribuito ad aumentare le conoscenze sull'epidemiologia, lo spettro clinico, la storia naturale e la prognosi della JS, identificando diversi geni causali, scoprendo correlazioni gene-fenotipo e definendo meccanismi patogeni utilizzando modelli cellulari derivati da pazienti. È cofondatrice dell'Associazione Italiana per la JS e le Atassie Congenite (AISJAC). Nel campo della genetica del morbo di Parkinson, ha contribuito alla conoscenza dello spettro mutazionale, dei fenotipi e delle funzioni molecolari di diversi geni del Parkinson, con particolare attenzione a PINK1, GBA e SNCA. Nel campo della genetica del morbo di Parkinson, ha contribuito con le sue conoscenze allo spettro mutazionale, ai fenotipi e alle funzioni molecolari di diversi geni del morbo di Parkinson, con particolare attenzione a PINK1, GBA e SNCA. Coordina l'Istituto Nazionale Virtuale Italiano per il Morbo di Parkinson, all'interno della Rete per le Neuroscienze e la Neuroriabilitazione finanziata dal Ministero della Salute italiano, ed è membro del Comitato Scientifico e della rete monogenica dell'ASAP Global Parkinson's Genetic Program (GP2). È autrice di numerosi articoli scientifici e recensioni su riviste internazionali, con un indice h Scopus di 74 e oltre 30.000 citazioni. La sua ricerca è finanziata a livello internazionale, tra cui una sovvenzione ERC Starting Grant.



Ultimo titolo conseguito

Classe di laurea: Laurea in Medicina
Ateneo: Roma - Università Cattolica del Sacro Cuore
Titolo del Corso: Neurologia
Anno: 1999
Voto: 110


Dottorato

Dottore




Competenze linguistiche

Madrelingua Italiana: Sì


Lavoro

Attualmente Occupato
Fino a 3 anni


Curriculum

Pubblicazioni

Progetti di ricerca