Responsabile Unita’ di Ricerca

Oltre a guidare un'Unità di ricerca clinica e di laboratorio e diagnostica presso l'Ospedale di Ricerca Post-Laurea Pediatrica Bambino Gesu’ (Dep.t di Neuroscienze, Unità di Disturbi Neuromuscolari e Neurodegenerativi), come neurologo I'ha maturato una vasta esperienza nel follow-up di pazienti con disturbi neuromuscolari, disturbi mitocondriali e leucodistrofie. Ciò è documentato dalla mia co-autorialità su diversi articoli sugli standard di cura dell'atrofia muscolare spinale, Standard di cura su distrofia muscolare congenita e sulle miopatie congenite. Inoltre ho come PI e Il co-investigatore ha gestito con successo progetti (ad esempio personale, protezione della ricerca, bilancio). Ho una vasta esperienza nella valutazione clinica dei pazienti neuromuscolari, in istopatologia dei muscoli e dei nervi periferici e neuroimaging del cervello e dei muscoli. La mia ricerca comprende la scoperta di nuovi geni nel campo dei disturbi neuromuscolari, di leucodistrofie, di paraplegia spastica, di atassia e disturbi del movimento nell'infanzia.
Pubblicazioni: 923 articoli, IF (Scopus: 103).