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L'istituto si occupa della caratterizzazione sistematica ad alta risoluzione della variabilità genetica e delle sue conseguenze a livello fenotipico attraverso:
i. la delucidazione della struttura genetica delle popolazioni oggetto delle ricerche e delle loro dinamiche evolutive;
ii. l'identificazione dei determinanti genetici di patologie multifattoriali e monogeniche di interesse;
iii. l'analisi di tratti quantitativi d'interesse biomedico, in particolare quelli potenzialmente correlati con i tratti discreti (malattie) oggetto delle ricerche.
iv. studi funzionali mirati in vitro, ex vivo e in vivo per la comprensione dei meccanismi patogenetici responsabili delle patologie oggetto degli studi genetici.
v) la traslazione in ambito clinico dei risultati delle ricerche, in particolare, in ambito diagnostico e terapeutico